第131章 罕见(3/3)
然而，骨髓穿刺的最终病理结果，最快也需要再等上三天。
可病床上患者的情况，却是一天比一天肉眼可见地糟糕。
入院时勉力维持在105的血红蛋白，在极短的时间内已经断崖式地降到了90，更令人心悸的是，他的身体表面，开始毫无征兆地出现一块块青紫色的淤斑。
这说明已经出现凝血功能障碍了。
“原发性的免疫性血小板减少症，虽然是罕见病，但并非不可能。消化道内镜下的隐匿性出血，彻底排除了吗？”坐在倪教授侧边的一位老教授，几乎是瞬间就抓住了核心关键点，声音沉稳而犀利。
“已经排除了，内镜下全部是阴性。”
“那就再紧急加做一个ob实验。”老教授垂下眼帘，几乎不假思索地就给出了明确的下一步指令，“单纯的骨髓穿刺，如果没有合并特殊感染背景，是不会出现这种全身凝血障碍的。大概率是伊文综合征，一种相当罕见的自身免疫性血液疾病，免疫系统在同时攻击自身的红细胞和血小板。下一个病例吧。你想让这种罕见病用你的名字来命名，还早得很呢。”
……
徐云珂敏锐地注意到，这位年轻的主治医生在汇报这例罕见患者时，整个人都焕发着一种奇异而亢奋的光芒。
就因为在座的专家们还完全没有给出确切诊断，让他的眼神亮得惊人。
一旁，方学荣特意凑过来，嘀咕着补充背景：“这人是血液科里有名的，专门只收这种让所有人都头疼的罕见病。据说他这辈子目标，就是有朝一日，能有一个以他自己的名字命名的疾病。”
“……这对吗？”徐云珂听完，嘴角忍不住微微一抽，。
方学荣不动声色地伸出几根手指，低声细数起来：“能进秦合的患者，大致可以分成五类，正常排着漫长大长队等待的；病情危急到刻不容缓、随时可能死在外面的；有着过硬人情关系、被特殊安排打招呼进来的；病情本身被某位大专家临床课题需要的；还有最后一种，就是像这样，极其特殊罕见的稀有病例。”
前两种，再正常不过，在任何一家医院都是绝对的主流。
而后三种，徐云珂在短短两天之内，就已经亲身经历了个遍，她垂下眼帘：“好吧。很符合对秦合的刻板印象。”
接下来的病例时间里，徐云珂算是比较直观感受到了秦合疑难杂症的含金量。
有看似典型的急腹症紧急入院需要开腹的，疼得满床打滚，最后层层剥茧，病因竟然是极其罕见的获得性缓激肽介导的血管性水肿，免去了被砍一刀。
还有不明原因的尿失禁，辗转了无数医院的泌尿外科，最后被圈定了终丝牵拉综合症，一种隐匿性脊髓问题。
这些光怪陆离的病名，别说在教科书上找不到几行字，就算以徐云珂的知识储备，有些听起来都绕口。
比如那个氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏卟啉症，患者唯一的典型症状，竟然也只有反复发作的剧烈腹部绞痛。
内科不愧是内科啊，知识比海广。
整整大半个小时，徐云珂听得津津有味，精神高度集中。
期间，她甚至也跟着几位老专家们的思路，也默默地在心里参与了几个病例的推导和鉴别诊断。
偶尔还是会有判断失误、被固有思维带偏的时候。
但她能清晰地感觉到，只要再给她多一些线索，再多做一些针对性的逻辑验证测试，她还是有把握能无限逼近那个最终的谜底。
总的来说，即便不依赖全科检测仪去扫描患者，如今的徐云珂，在离开自己最擅长的心胸外科领域之后，于其他科室的复杂疑难诊断上，也有了足以称得上专家的进步。
当然，用来对比系统那浩瀚如烟海，记录了32万种星际疾病代码的数据库，她现在这副肉体凡胎的大脑，所完成的课件进度，连一万都还没摸到边。
不过她一点也不急。
医学，本来就是需要穷尽一辈子去学习的。
等到会诊的病例开始涉及心脏和心血管系统之后，徐云珂便将那份轻松收了起来，坐直身体。
在这个领域里，她绝不允许自己有丝毫的疏漏和迟疑。
“患者，四十八岁，男性。三个月前，无明显诱因开始出现胸闷、气促，伴有双手间歇性麻木、双下肢进行性水肿……个人史：有长期、大量的酗酒史和重度吸烟史……近两周，甚至开始偶尔出现短暂的口齿不清、意识模糊。”
“当地医院一度诊断为胸腔积液，合并肺叶感染。但经过系统的抗感染和胸腔引流治疗之后，症状只是略有缓解，并未根除……后转入我院，以缩窄性心包炎暂时收入我科。但是，除了左心室壁存在代偿性增厚之外，患者其他所有的临床表现，都无法用单纯的缩窄性心包炎来完美解释。更棘手的是，他的血cea肿瘤标志物指标，出现了不明原因的、持续性的增高。”病例负责人站在讲台上，将患者目前情况完毕后，语气沉重地补充道，“目前针对缩窄性心包炎的常规治疗方案，效果不太理想，而且有进行性加重的心衰倾向。”
坐在前排的樊斌临率先开口，声音不大：“poes综合症，刚刚已经排除了。患者没有蛋白增高的任何迹象。”
他口中这个情况是一种以多发周围神经病变和脏器肿大为特征的浆细胞病。
主持会诊的大佬将目光扫向心外科所在的方向，问道：“心外科，对此有没有参考意见？”
方学荣看自己科室几位资历更老的副主任都没有开口的意思，他沉吟了片刻，抛出了一个方向：“考虑过维生素b1缺乏的可能性吗？患者的既往史里，那段长达数十年的、过量的重度酒精摄入，是一条非常关键的线索。”
长期酗酒，会严重破坏肠道吸收，导致极其严重的维生素b1缺乏。
这种病，临床上通常会有两种完全不同的极端表现。
要么，是以周围神经系统损害为主的、麻痹性的干性脚气病；要么，就是以心脏扩大、全心衰、胸腔积液为主要特征的、湿性脚气病。
这和目前患者的症状，有一定程度的重合。
“是。关于这一点，我老师昨天也提出过完全一致的猜测，并在内部讨论中重点推演过。”对面，樊斌临早已预料到会有此问，他摇了摇头，干脆利落地给出了反驳的证据，“但是，我们在后续给予了患者足量规范的维生素b1补充治疗后，他的临床症状并没有出现应该有的逆转好转。”
一般来说，如果是缺乏，只要补充是会有明显身体变化的。
方学荣眉头微拧。
正在他搜肠刮肚地思索还有什么遗漏的线索时，耳边忽然传来徐云珂极其细微的声音。
他眼神猛地一亮，几乎没有任何停顿和犹豫：“那么，有没有可能是心脏淀粉样变性？”
话音刚落，坐在方学荣前排主位最左侧第一个的倪富民院士，缓缓地转过身来。
作者有话说：
罕见病例主要来源网络b站（罕见病科普）、严道医声、丁香园。 本章引用参考科普内容的比较多：《ross-konno 手术治疗儿童主动脉瓣及瓣下狭窄的临床疗效》邹明晖，马力，夏园生《小儿先天性主动脉瓣疾病不同治疗策略的疗效分析：单中心85例的回顾性队列研究》王坤，贾兵《应用ross手术治疗儿童主动脉瓣病变的研究》中华小儿外科杂志《儿童主动脉瓣病变的外科治疗策略》中华小儿外科杂志《罕见病临床与诊断》王凯娟《医生为什么会误诊》沈凌
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